Onderzoekers van het Nederlandse Radboud Universitair Medisch Centrum hebben een gen ontdekt waarvan een mutatie erfelijke darmkanker kan veroorzaken. ‘De resultaten van dat onderzoek vormen een stapje voorwaarts: er is een klein stukje van de puzzel gelegd’, zegt darmkankerspecialist Luc Colemont. Hij richtte ook de vzw Stop Darmkanker mee op. ‘Al bij al gaat het echter om een erg beperkt percentage van de darmkankergevallen. Dé sleutel is het vroegtijdig opsporen van de ziekte, en dat kan met een eenvoudige test.’
De onderzoekers hebben hun bevindingen dinsdag in het vakblad Nature Genetics gepubliceerd. Zij halen aan dat wetenschappers meestal grote groepen patiënten onderzochten. Vanwege de te diverse samenstelling van die groepen leverde dat echter weinig op. Voor het Nederlands onderzoek werden 51 patiënten geselecteerd van wie de adenomen, uitstulpingen van het darmslijmvlies, onder de microscoop sterk overeenkwamen. Hun genen werden in kaart gebracht, en zo ontdekten ze bij een aantal patiënten, uit drie families, mutaties in het NTHL1-gen. Die patiënten lopen pas een hoger risico als ze zowel van vader als moeder dat gemuteerd gen krijgen.