Twee nieuwe borstkankergenen ontdekt

• 

  Doortje Briedé

  04-10-2014 13:48

  In sommige families is er een erfelijke belasting voor borstkanker. We gaan ervan uit dat ongeveer 5% van alle borstkankerpatiëntes een erfelijke belasting hebben. Families waarin erfelijkheid belangrijk is herkennen we aan één of meerdere van volgende kenmerken: 

  • borstkanker wordt vastgesteld op relatief jonge leeftijd, vaak jonger dan 50 jaar

  • borstkanker komt voor bij verschillende vrouwen 

  • soms ontwikkelen patiëntes borstkanker in beide borsten 

  Het aantonen van erfelijkheid is zeer belangrijk: op die manier kunnen we aan gezonde, jonge familieleden erfelijkheidsonderzoek aanbieden om hun risico voor borstkanker in te schatten. Het bepalen van dat risico is dan weer zeer belangrijk voor het uitstippelen van een goed opvolgingsbeleid: vrouwen die een sterk verhoogd risico hebben worden het best intensief opgevolgd vanaf een jonge leeftijd of komen in aanmerking voor een preventieve borstamputatie met reconstructie. Op die manier kan borstkanker sneller vastgesteld (zodat de kans op genezing vergroot) of zelfs helemaal voorkomen worden.

  Om na te gaan hoe hoog het risico op borstkanker is bij jonge gezonde leden van dergelijke families, werd tot nu toe alleen onderzocht of er sprake is van een mutatie in BRCA1 en BRCA2, twee genen die bij erfelijke borstkanker vaak een rol spelen. Omdat er in BRCA1 en BRCA2 vaak geen afwijkingen konden worden aangetoond, terwijl er toch een sterk vermoeden van erfelijkheid was, zoeken wetenschappers sinds enkele jaren intensief naar andere borstkankergenen.

  Na mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2, blijken ook mutaties in PALB2 en MEN1 op een verhoogd risico op borstkanker te wijzen.

  Lees verder op gezondheid.be

  Doortje Briedé-Bultman

  Rapporteren
• 

  Doortje Briedé

  28-08-2015 14:52

  'Opsporing erfelijke borstkanker moet beter'

  Je hoort op 35-jarige leeftijd dat je uitgezaaide borstkanker hebt. Vervolgens blijkt dat je geen kanker had hoeven krijgen als je eerder had geweten dat je erfelijk belast was. Die informatie is ergens bekend, maar niet bij jou.

  Wereld te winnen

  Het opsporen en informeren van mensen, die misschien erfelijk belast zijn voor borst- en eierstokkanker, loopt niet goed genoeg. “Er is een wereld te winnen. Op het moment dat we mensen die risicodrager zijn eerder in beeld hebben, zijn we bezig met pure kankerpreventie,” zegt de directeur van Borstkanker Vereniging Nederland, Lieke Steinmeijer.

  Het is nu de primaire verantwoordelijkheid van de patiënt om de rest van de familie in te lichten over de genetische risico’s, maar familieleden worden daardoor onvoldoende bereikt. Dat stellen betrokkenen. Vaak is de patiënt een vrouw die net gehoord heeft dat ze borstkanker heeft. “Die vrouwen zijn met de diagnose bezig en daar komt deze taak dan bij. De vraag is of het verstandig is dat helemaal bij de patiënt neer te leggen,” vindt Lieke Steinmeijer.

  Lees verder en bekijk video op nos.nl

  Doortje Briedé-Bultman

  Rapporteren
• 

  Doortje Briedé

  29-08-2015 15:41

  Genetici gaan families beter controleren op informatie erfelijke ziekte

  Het is van belang dat mensen met een erfelijke ziekte hun familie adequaat informeren, maar de kans bestaat dat dit niet goed gebeurt. Klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen gaan daarom op structurele basis controleren of patiënten met een erfelijke ziekte hun familie goed inlichten. Dat vertelt Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), tegen NRC Handelsblad.

  Het informeren van de familie door patiënten die lijden aan een erfelijke ziekte is essentieel. Volgens richtlijnen, die sinds 2007 bestaan, ligt die verantwoordelijkheid ook bij de geneticus. Die vertelt aan de patiënt het belang van het informeren van de familie, vervolgens wordt met de patiënt een brief geschreven voor de familie. Daarin staat dat de patiënt een erfelijke aandoening heeft en dat bloedverwanten zich mogelijk kunnen laten testen.

  Lees verder op nationalezorggids.nl

  Doortje Briedé-Bultman

  Rapporteren
• 

  Doortje Briedé

  30-08-2015 13:46

  ‘Genetici moeten toezien op inlichten familie’

  Klinisch genetici moeten actiever en consequenter controleren of mensen bij wie een erfelijke ziekte is vastgesteld, daarover ook hun familieleden goed informeren. Dat zegt voorzitter Frederik Hes van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) in diverse media.

  Hij reageert daarmee op vragen van deze media over De Kwestie die Medisch Contact gisteren online publiceerde. Daarin vertelt ondernemer Aad Klaassen uit Hoeven dat in 2013 bij zijn dochter uitgezaaide borstkanker is vastgesteld. Ze bleek een BRCA-1-mutatie van hem te hebben geërfd, terwijl hij geen idee had dat hij drager was. Het Erasmus Medisch Centrum wist dat wel; een achternicht van Klaassen, inmiddels overleden aan erfelijke borstkanker, leverde in 1994 een familiestamboom aan. Klaassen en zijn broers zijn echter nooit geïnformeerd.

  Lees verder op artsennet.nl

  Doortje Briedé-Bultman

  Rapporteren
• 

  Doortje Briedé

  17-09-2015 21:39

  Actief risicodragers borstkankergen binnen familie opsporen én inlichten

  Het actief opsporen van mensen die risicodrager zijn van het borstkankergen BRCA1 en -2 is van levensbelang. Dit illustreert het verhaal van lid van Borstkankervereniging Nederland (BVN) Aad Klaassen en zijn dochter die in 2013 de diagnose uitgezaaide borstkanker kreeg. Deze diagnose had mogelijk voorkomen kunnen worden als vader en dochter hadden geweten dat zij beiden erfelijk belast zijn met de BRCA genmutatie. Het verhaal van Aad en zijn dochter staat niet op zichzelf. BVN kent meerdere verhalen van patiënten die niet goed of te laat werden geïnformeerd.

  Volgens BVN kunnen risicodragers veel beter worden bereikt als een medische professional de patiënt van begin tot eind begeleidt bij het informeren van familieleden. Deze zogeheten actieve cascadescreening wordt in de praktijk te weinig uitgevoerd. BVN en KWF willen graag in gesprek met de beroepsgroep om te onderzoeken op welke wijze het actief opsporen en informeren van risicodragers van de BRCA genmutatie verbeterd kan worden. Volgens onderzoek van het AMC naar de effectiviteit van cascadescreening bij een andere erfelijke aandoening, wordt bij actieve cascadescreening 90% van de risicodragers bereikt, tegenover 40% bij passieve cascadescreening (dan heeft de medisch professional een veel minder actieve rol). Bron: Onderzoek AMC 2005, signalement cascadescreening bij hypertrofisch cardiomyopathie

   

  “In augustus 2013 hoorde ik dat ik het borstkanker-uitlokkende BRCA1 gen heb. In die maand kreeg mijn dochter de diagnose uitgezaaide borstkanker. Sommige neven en nichten wisten dat het gen in onze familie zit. Het ziekenhuis bleek mijn gegevens in een bestand van risicodragers te hebben. Verbijsterd vroeg ik me af waarom ik niet was geïnformeerd.” Bron: Medisch Contact ‘De praktijk van cascadescreening bij erfelijke borstkanker’ Ingezonden brief Aad Klaassen d.d. 27 augustus 2015

  Lees verder op borstkanker.nl

  Doortje Briedé-Bultman

  Rapporteren